【摘 要】
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患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传
【机 构】
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264300山东省荣成市人民医院内分泌科,264300山东省荣成市人民医院神经内科,威海市妇女儿童医院优生遗传实验室
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患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L)。
其他文献
患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68～72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂
目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728G>A突变热点进行检测,并将检测结果进行测序验证.结果 受检患儿PAH基因第7外显子c.728G>A突变位点HRM技术检测结果和测序结果
例1 男,33岁.表型、智力均正常,精液常规检查正常.结婚4年其妻未怀孕.夫妻双方均无有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.患者核型为46,XY,t(1;7)(1pter→ 1q25∶∶7p22→7pter;7qter→7p22∶∶1q25→1qter),见图1.妻子妇科检查及染色体核型均正常.家系调查:患者有6个兄妹,均已婚且正常生育.父母非近亲
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型.结果 共发现异常核型1027例(18.34％),涉及异常核型111种.其中常染色体异常719例,性染色体异常306例,另有2例48,XXY,+21；染色体数目异常757例,结构异常228例,兼有两者异常的42例.21三体综合征、Turner
目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、c.520C>
目的 研究间隙连接蛋白43(connexin 43,Cx43)在口腔黏膜癌变过程中的表达变化,探寻其与口腔黏膜癌变的关系及意义.方法 用4亚基硝氧喹啉(4-nitroquinoline-1-oxide,4NQO)诱导SD大鼠口腔黏膜癌变,应用免疫组化方法检测Cx43在口腔黏膜癌变过程中各阶段的动态变化,分析Cx43与口腔黏膜癌变的关系.结果 Cx43蛋白主要表达于大鼠舌黏膜上皮细胞的胞膜、上皮基底
先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85
目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对以下3种来源的细胞进行array CGH分析:(1)经胰酶消化的核型分别为46,XX、46,XY、47,XX,+13的B2、C38、A1的3株人胚胎干细胞,分离后获取3～5个细胞；(2)在本中心进行体外受精与胚胎移植(in-v
患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史。
患者男，30岁，婚后1年余，妻怀孕2次，每次均于孕2＋月胚胎停止发育。查体：身高173cm，体重67kg，第2性征发育正常，双侧睾丸大小正常，双侧睾丸、附睾无压痛及结节，双侧精索静脉未触及曲张。精液常规检查正常。夫妇非近亲结婚，无有毒有害物质及放射线接触史。否认遗传病家族史。