目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对以下3种来源的细胞进行array CGH分析:(1)经胰酶消化的核型分别为46,XX、46,XY、47,XX,+13的B2、C38、A1的3株人胚胎干细胞,分离后获取3～5个细胞；(2)在本中心进行体外受精与胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的正常受精来源的废弃胚胎卵裂球；(3)源自5对罗氏或相互易位携带者的夫妻、在本中心进行植入前遗传学诊断的10个废弃胚胎,其中8个胚胎经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断为异常,1枚无信号,1枚诊断正常但胚胎发育停滞.经全基因组扩增后,对扩增产物进行24sure V3或24sure+芯片检测,采用BlueFuse Multi软件进行数据分析.结果 (1)对来自B2、C38、A1系干细胞株的3～5个细胞进行array CGH分析,结果与核型鉴定一致；(2)对来自2枚正常受精胚胎的6个卵裂球的扩增产物行24sure V3分析,1枚胚胎的2个卵裂球分别为非整倍体和正常核型,另1枚胚胎的4个卵裂球中2个正常,另外2个均为-22,+13.用24sure+重复上述实验,其结果与前一致；(3)对来自染色体易位行植入前遗传学诊断的10枚胚胎进行array CGH分析,4枚胚胎在array CGH分析时与FISH诊断结果相符,其中2枚FISH与array CGH结果完全一致,2枚通过array CGH分析发现除FISH发现的异常外的其他多条染色体数目异常.1枚胚胎FISH检测无信号,而array CGH诊断为13三体.5枚与FISH诊断结果不符的胚胎中,1枚来自罗氏易位FISH诊断为13单体,两种array CGH芯片均诊断为14三体及其他多条染色体非整倍体改变,1枚胚胎碎片多且发育停滞(该易位患者另2枚胚胎诊断均相符),其余3枚结果不相符的胚胎均来源于染色体(p13;q11)的相互易位.结论 应用array CGH可同时完成对胚胎染色体结构检测及全染色体组非整倍体筛查,但在断裂点距离着丝粒位置较近的染色体1区的易位应选择分辨率高的24sure+芯片。