【摘 要】
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先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85
【机 构】
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071000河北省保定市第一中心医院遗传优生室,071000河北省保定市第一中心医院妇产科,071000河北省保定市第一中心医院泌尿外科,071000河北省保定市第一中心医院遗传优生室
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先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85 nmol/L).乳房发育欠佳,阴毛、腋毛稀少.有一兄已婚,生育一子一女,两位姐姐发育正常.先证者母亲表型正常,身高160 cm.外周血染色体检查,先证者核型为46,X,rec(X) dup(Xp) inv(X) (p11q22)mat.其母核型为46,XX,inv(X) (p11q22)。
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目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法 按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果 在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58
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患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68～72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂
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