【摘 要】
:
目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq
【机 构】
:
266100山东省青岛大学医学院附属医院神经科,266100山东省青岛大学医学院附属医院神经科,266100山东省青岛大学医学院附属医院神经科,266100山东省青岛大学医学院附属医院神经科,2661
论文部分内容阅读
目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P>0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95%CI:1.011~4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95%CI:0.989~4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素。
其他文献
家系1 先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40 d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
目的 报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断.方法 将串联质谱新生儿筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究.用尿气相色谱质谱分析进行MCCD临床诊断;基因突变检测及功能分析明确诊断.结果 (1)
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234
患儿男,10岁,维吾尔族.因间断发热、咳嗽5年就诊.患儿系第1孕第1产,足月顺产,出生时体重3.2 kg.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.母亲孕期无特殊服药史,未定期产检.追问病史,患儿出生时头发稀少,皮肤干燥.1岁后出现抽搐,无发热,持续约5 min后自行缓解,1~2个月发作1次,未经正规疹疗.近5年间断出现夜间发热(具体体温未测)、出汗少,咳痰,鼻腔有脓臭分泌物,皮肤干燥伴有眼干、口干症状;
目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对皖北地区637对具有不良孕产史夫妇的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型38例,检出率为2.98%,具体包括平衡易位、倒位和染色体多态.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要病因。
目的 对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定。方法用血清学方法对标本进行ABO血清型检测,根据血清型结果,选取AB0基因亚型检测试剂盒,用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定,用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定。结果血清学结果显示,该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原,样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体,初步判定为ABw型;B亚型基因分
目的 探讨M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor,PLA2R)基因单核苷酸多态性与膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的相关性.方法 选取145例特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者、53例继发性MN患者和232名正常对照.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析PL
目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 ( uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变。结果在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT
目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法 按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果 在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57%);高龄5610份(58
先证者 男,48岁.因“双腋下、腹股沟水疱伴瘙痒破溃18年,糜烂加重半月”于2012年11月22日来我科门诊就诊.患者18年前无明显诱因出现双腋下红斑、水疱,伴瘙痒,后发展至双侧腹股沟.水疱成群,搔抓易破,后形成糜烂面,并有大量渗出及结痂.皮疹反复发作,夏重冬轻,未予系统治疗.患者此次发病以来无其他不适,既往体健.否认其他遗传性疾病史.查体:全身系统检查未见异常.皮肤科检查:双侧腋窝可见境界清楚皮