【摘 要】
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Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体呼吸链缺陷导致机体能量代谢障碍,以心、脑和骨骼肌等能量需求大的组织器官损害为著,发病率约为活产儿的1/40000。我国Leigh综
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Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体呼吸链缺陷导致机体能量代谢障碍,以心、脑和骨骼肌等能量需求大的组织器官损害为著,发病率约为活产儿的1/40000。我国Leigh综合征临床与基因共同诊断病例文献较少,本文分析1例Leigh综合征患儿的临床表现、辅助检查与基因型特点,现报道如下。1病例资料患儿,女,1岁1个月,2016年3月2日初诊。因“四肢无力1周伴纳差”入院。查体:体温37℃,脉搏145次/分,身高80cm,体质量85kg,血压61/36mmHg。神志清,反应欠佳,无脱水貌,双侧瞳孔等圆
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