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目的
确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体异常诊断方面的价值。
方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNP array对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。
结果患儿核型为45，XY，－15，der(12)，t(12；15)(p13.3；q13)mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t(12；15)(p13.3；q13)。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNP array分析结果显示患儿12p13.31-p13.33存在6.25Mb的缺失，15q11.2- q13.2存在9.3Mb的缺失，患儿染色体缺失与临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。
结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNP array技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。