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目的
对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。
方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测。
结果患儿发病年龄为13岁10个月，除一过性乏力外无特殊表现。实验室检查肌酶、乳酸升高，血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高，尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高。肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝，病理学符合脂肪肝改变。基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变，分别为c.250G>A(p.Ala84Thr)，c.353G>T(p.Cys118Phe)。患儿被确诊为迟发型MADD。给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转。
结论c．250G>A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一，而c.353G>T为新发现的突变位点。临床上，对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者，需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性。