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血红蛋白H病在临床上具有明显的遗传异质性,基因型相同的个体,其临床表型可能有显著差异,其变化范围从轻度贫血到重度贫血,经典遗传学不足以解释其差异性,有报道AHSP、BRG1及PIP4 KⅡα可调控α-珠蛋白基因的表达,影响α-地中海贫血的临床表型,本文就这三个基因对Hb H病表型多样性的影响进行综述。