Noonan氏综合征一例

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Noonan氏综合征是1963年由Noonan氏首先报道,也称Male Turner Syndrome,系指染色体组型为正常46,xx或46,xy Turner表现型综合征。其特征是矮身材,颈短、颈蹼(Webbedneck)、肘外翻、鸡胸或漏斗胸、耳低位,睾丸未下降,智力发育较迟钝,并常合并先心——肺 Noonan’s syndrome was first reported in 1963 by Noonan’s, also known as Male Turner Syndrome, refers to the genotype of normal 46, xx or 46, xy Turner phenotype syndrome. It is characterized by short stature, short neck, Webbedneck, elbow eversion, chicken breast or funnel chest, low ear, testicles not decreased, mental retardation, and often associated with congenital-pulmonary
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