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在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22基因在内的片段(大小为1.5 Mb,偶为<1.5 Mb)的正向串联重复突变所致[1],这一型被称为CMT1A型.发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT,占了所有CMT类型的14%左右[2]。
在所有腓骨肌萎缩症(CMT)患者中,CMT1型约占总数的70%,而70%的常染色体显性遗传的CMT1患者及90%的散发病例是由17p11.2区包含PMP22基因在内的片段(大小为1.5 Mb,偶为<1.5 Mb)的正向串联重复突变所致[1],这一型被称为CMT1A型.发病率居第二位的是X-连锁遗传的CMT,占了所有CMT类型的14%左右[2]。