【摘 要】
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异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy， MLD）是一种由芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A， ARSA）基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异，但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完全丧失。临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型。MLD的临床诊断包括进行性神经系统倒退及典型
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心
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异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy， MLD）是一种由芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A， ARSA）基因突变导致的罕见遗传性白质脑病。MLD的临床表现及疾病进展速度存在个体差异，但几乎所有的患者最终均会出现运动及认知功能完全丧失。临床上根据患者的发病年龄及病情严重程度分为晚婴型、青少年型及成人型。MLD的临床诊断包括进行性神经系统倒退及典型的头颅核磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）表现。其临床表现与多种疾病类似，需与其他白质脑病和溶酶体贮积病进行鉴别。MLD暂无有效治疗方法，目前仅能对患者进行对症支持治疗。造血干细胞移植或骨髓移植，酶替代治疗和基因治疗是关于MLD治疗的研究热点。最近研究发现，鞘内注射重组人芳基硫酸酯酶A（rhASA）可延缓疾病的进展。针对MLD家系进行有效的产前分子诊断是预防MLD发生的主要方法。
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