22号环状染色体伴精神发育迟滞一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:socks2010
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目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因检测,在检测到致病基因后抽取羊水细胞进行产前诊断。结果Sanger检测结果显示先证者位于染色体Xp11.3的NDP基因发生了c.2T>C(p.M1T)错义变异,而羊水细胞也检测到NDP基因c.2T>C杂合变异。该变异在ClinVar和HGMD数据库中均未见报道
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