【摘 要】
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目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46，XY性发育异常（DSD）患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46，XY DSD患儿，初诊性别为女性，外生殖器表现为Prader 0~2级；采用外生殖器雄性化评分（EMS）对雄性化程度进行评分；超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况，同时了解华菲管和
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科，杭州 310003,浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科，杭州 310003,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310003,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌
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目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46，XY性发育异常（DSD）患儿进行性别认定的可行性。
方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46，XY DSD患儿，初诊性别为女性，外生殖器表现为Prader 0~2级；采用外生殖器雄性化评分（EMS）对雄性化程度进行评分；超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况，同时了解华菲管和苗勒管发育情况；测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能；采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为；评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性；通过二代测序法测定163个性发育相关基因，45例患儿均行性发育相关基因Panel检查；最后由多学科团队（MDT）在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定。
结果45例患儿中39例（87%）存在明确的基因致病变异，6例（13%）阴性发现。45例患儿EMS均≤3分。39例（87%）进行了性心理评估，其中男性优势24例（62%），女性优势15例（38%）。性别认定为男性23例（51%），女性19例（42%），未完全确定3例（7%）。
结论分子诊断为重度雄性化不全的46，XY DSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据。每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上，通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定。
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