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目的
对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。
方法收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序列扩增，扩增产物纯化后测序。应用Sequencing Analysis Software等软件进行生物信息学分析、比对。
结果测序结果提示患儿为SLC26A4 c．1522A>G和c.1229C>T的复合杂合突变，父亲为SLC26A4 c．1522A>G杂合突变，母亲为SLC26A4 1229C>T杂合突变。
结论SLC26A4 c．1522A>G变异可能是该患儿的致病基因突变，本研究结果对于该家庭的再生育及患儿将来的婚育有指导意义。