目的 通过生物信息学方法确定扩张性心肌病（DCM）特征基因及免疫细胞浸润。方法 在两个DCM基因表达数据集上鉴定差异表达基因（DEG）并进行基因本体论（GO）、疾病本体论（DO）和基因集富集分析（GSEA）功能富集以获得潜在途径。两种机器学习算法，包括支持向量机递归特征消除（SVM-RFE）以及最小绝对收缩和选择算子（LASSO）用于确定DCM特征基因。最后运用细胞类型分析工具CIBERSORT进行免疫细胞浸润分析。结果 共鉴定出51个DEG,其中机器学习算法识别硫氧还蛋白相互作用蛋白（TXNIP）、晶状体蛋白Mu（CRYM）、类热休克蛋白70蛋白A1（HSPA1L）、真核翻译延伸因子1A1（EEF1A1）为特征基因。富集分析集中在心脏过程、线粒体和细胞器的外膜、泛素样蛋白连接酶、自然杀伤细胞介导的细胞毒性，1型辅助T（Th1）细胞和Th2细胞分化，T细胞受体信号转导途径和Th17细胞分化方面。免疫细胞浸润发现幼稚B细胞，中性粒细胞和γT细胞可能参与DCM的发病过程。此外，中性粒细胞、Th细胞和M1巨噬细胞与4个特征基因高度相关。结论机器学习识别的4个特征基因TXNIP、 CRYM、 HSPA1L和EEF1A1可能与DCM密切相关。同时，免疫细胞浸润分析可以更好地揭示DCM的病理生理过程。