【摘 要】
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目的 分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型,为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据.方法 随机收集36例确诊为经典型苯丙酮尿症的患者为
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目的 分析经典型苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶致病基因的突变类型,为本病患者的基因诊断和产前诊断提供科学的理论依据.方法 随机收集36例确诊为经典型苯丙酮尿症的患者为实验组,36名无血缘关系的正常成员为对照组,应用PCR直接测序法分别对实验组和对照组的苯丙氨酸羟化酶基因进行检测分析.结果 在实验组36例患者的苯丙氨酸羟化酶基因的13个外显子中,共检出63个突变基因,分属21种类型,总检出率为87.50％.其中突变频率最高的基因为R243Q（27.78％）,其次为EX6-96A＞G（11.11％）、R413
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