评估现有产前筛查诊断体系中，经皮脐静脉穿刺（percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS）的应用指征变化趋势及安全性，探讨减少不必要PUBS的可能性。

回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行产前诊断的病例。分析PUBS指征、取材孕周、后续检测项目（胎儿淋巴细胞染色体核型分析、分子遗传学检测、病原学检查）、检测结果以及妊娠结局。采用单因素方差分析、R×C列联表χ²检验、Fisher精确概率法、线性趋势χ²检验或独立样本Cruskal-Wallis秩和检验，对数据进行分析。

（1）研究期间共412例单胎PUBS病例，穿刺孕周为孕20~38周，其中孕34周前取材379例（92.2%）。检测结果阳性共43例（10.4%）。1.5%（6/412）穿刺术后发生流产。2015与2016年各有1例出现体外细胞培养失败。（2）304例（73.8%）单一指征中，14例为早孕期已知指征[高龄（年龄>35岁）、曾生育染色体病患儿、夫妻一方为染色体异常携带者]，2015和2017年单纯因高龄行PUBS的病例分别为4和1例，2016年无此指征病例。290例（70.4%）指征为中晚孕期所发现（筛查高风险、产前超声检查怀疑胎儿染色体异常及其他指征）。因双重指征行PUBS者（105例）所占比例呈现逐年增多趋势，但差异未见统计学意义。其中8例（7.6%）以高龄及筛查高风险作为指征，占总体的1.9%（8/412）。（3）中晚孕期超声提示异常作为指征者共363例（88.1%）。其中280例为单纯超声异常，比例为76.9%（280/363），呈现逐年下降趋势；其余83例合并高龄、不良孕产史及筛查高风险等其他指征（双重和三重指征分别为80和3例），所占比例为23.1%（83/363），显现逐年上升的趋势；但差异均未见有统计学意义。经分子诊断检出异常结果共18例，均见于超声异常指征。

尽管PUBS并发症发生率较低，但存在风险，因单一指征进行PUBS的比例逐年下降。在产前筛查体系逐步健全及分子核型普遍应用的前提下，应避免出现早中孕期存在指征者延误取材时间。应用分子诊断，可减少中晚孕期对PUBS取材的依赖。合理规范应用PUBS，减少不必要的PUBS，存在改善空间。