改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

来源 :实用医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:genius0728
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测.比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率.结果 改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带.常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%.CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常.改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ2=4.495,P=0.034).结论 采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷.
其他文献
目的 探讨重型及危重型新型冠状病毒肺炎(COVID?19)合并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床特征及疾病转归.方法 对COVID?19重型、危重型患者临床资料进行回顾性分析,其中DM组10例,非DM组35例,观察两组临床特征、治疗效果及预后的差异.结果 DM组发热积分、乏力积分、喘憋积分,CRP、PCT、SOFA评分、应用抗生素比率、机械辅助通气比率较非DM组高(P<0.05),淋巴细胞数、PaO2/FiO2较非DM组低(P<0.05),肺部CT病灶范围较非DM组大(P<0.0
随着新型抗肿瘤药物在临床上的广泛应用,其诱发的免疫相关不良反应也备受关注,其中甲状腺功能异常是最常见的不良反应之一.本文拟从免疫治疗和靶向治疗两类新型抗肿瘤药物对甲状腺功能影响的研究进展作一简要综述,以提高抗肿瘤药在癌症治疗期间的合理应用及用药安全性,减少药源性疾病,有助于提高肿瘤患者甲状腺功能的管理.
目的 探讨桦木酸(betulinic acid,BA)在缺氧条件下对人前列腺癌骨转移PC?3细胞干性、侵袭、迁移、黏附及缺氧诱导因子?1α(hypoxia?inducible factor?1α,HIF?1α)表达的影响.方法 采用CCK?8检测BA对前列腺癌骨转移细胞株PC?3细胞活力半数抑制浓度(IC50),再分为IC50药物浓度BA组和对照组,检测BA对PC?3细胞增殖的影响;在常氧、缺氧及缺氧+IC50(10μmol/L)BA条件下处理PC?3细胞,采用Transwell实验检测BA对细胞侵袭、迁
目的 探讨内质网应激蛋白葡萄糖调节蛋白78(GRP78)在脑出血(ICH)后星形胶质细胞炎性活化中的作用及机制.方法 CD1小鼠通过自体全血注射诱导ICH,使用GRP78靶向抑制剂HA15.(1)将小鼠随机分为7组:假手术及ICH后3、6、12、24、48和72 h.采用Western blot检测各组血肿周围区域GRP78的表达.(2)将小鼠随机分为3组:假手术、ICH+载体(PBS)、ICH+HA15,在ICH后24、72 h评估神经行为测试和脑水含量;在ICH后24 h使用TUNEL法评估神经元凋亡
目的 观察慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者不同疾病时期及长效干扰素治疗前后外周血T细胞及其亚群CD107a分泌的细胞毒功能变化.方法 将慢性HBV感染患者分为未抗病毒治疗组(n=300)和干扰素治疗组(n=36),再进一步将未抗病毒治疗组患者分成免疫耐受期(IT)组(n=29)、免疫活动期(IA)组(n=174)、非活动期(IC)组(n=44)和灰色区(GZ)组(n=53).纳入17例健康志愿者作为健康对照(HC)组.采集外周血、利用流式细胞术检测T细胞CD107a,并进行统计分析.结果(1)免疫活跃期患
目的 观察开放性滑膜切除或滑膜切除联合全髋关节置换治疗髋关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis,PVNS)的临床疗效.方法 回顾性分析2012年5月至2019年8月32例弥漫型髋关节PVNS患者,其中20例仅行开放性滑膜切除术(切开组),12例行滑膜切除联合全髋关节置换术(置换组).以治疗前后Harris髋关节评分及术后并发症(复发、脱位)等作为评价指标.结果 32例患者平均随访(3.9±2.3)年,Harris髋关节评分由术前的(56.9±6.1)
目的 探讨静脉应用选择性非甾体类抗炎药(NSAIDS)预防经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)联合乳头括约肌切开术(EST)术后发生急性胰腺炎(PEP)的临床疗效.方法 回顾分析2019年1月1日至2021年1月1日接受ERCP+EST治疗的95例胆总管结石患者的临床资料.观察组术后静脉应用选择性NSAIDS治疗,对照组术后常规药物治疗.根据相关危险因素,将总人群分为高风险人群亚组和平均风险人群亚组,分为观察组a(n=31)和对照组a(n=27)、观察组b(n=15)和对照组b(n=22).比较两组患者临床
目的:比较氢吗啡酮与舒芬太尼配伍曲马多在剖宫产术后静脉自控镇痛中的效果。方法:回顾性分析2015年11月至2019年4月在同济医院于椎管内麻醉下行剖宫产术的4 831例产妇的临床资料,根据静脉自控镇痛的配方分为两组,氢吗啡酮组(n n=2 785)和舒芬太尼配伍曲马多组(n n= 2 046)。比较两组术后4~6 h、8~12 h、18~24 h视觉模拟评分(VAS)、Ramsay镇静评分(RSS)、术后24 h内阿片类药物总消耗量和不良反应发生情况。n 结果:术后静息状态时,
复杂、高危冠脉病变且有治疗指征的患者血运重建能改善预后,然而这类患者往往无法耐受冠脉搭桥手术,而倾向于选择经皮冠脉介入治疗,但其潜在的高风险却成为冠脉介入医生面临的一大挑战.近年来新药物、新器械及新技术的出现为这类患者接受冠脉介入治疗提供了更多保障,但其治疗策略仍然存在一定的争议.本文针对这一患者人群接受冠脉介入治疗的现状与进展作一综述.
目的 探讨HIV相关神经认知障碍(HAND)患者外周血单个核细胞(PBMCs)中miR?744?5p和miR?543表达水平及其对HAND诊断的临床价值.方法 选取HIV?1感染患者76例,分为HAND组(45例)和对照组(31例).采用qRT?PCR法检测患者外周血PBMCs中miR?744?5p和miR?543表达水平;ELISA法检测血清IL?6、IL?10、IL?16、IL?18和TNF?α水平;全自动生化分析仪检测血清HDL、TG、LDL和TC含量.统计学方法分析HIV?1感染者发生HAND的危