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目的
探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿基因型与骨代谢标志物、骨微结构的相关性。
方法选择15例患儿作为GS组，并选择同期体检的10名健康志愿者作为对照组，获取两组的基线资料、骨代谢标志物(包括全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽、β-胶原降解产物、25羟维生素D)、高分辨外周骨定量CT指标(体积骨密度、骨微结构指标)；同时采集外周血样进行检测，明确其基因型和变异类型。
结果GS组体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数均优于健康组(P<0.05)。有9例患儿携带SLC12A3基因变异，而10名健康者均未查见SLC12A3变异。
结论GS患儿的遗传表型受多种变异类型的相互作用，但高频变异基因导致的表型并无特异性，此外基因变异类型与骨骼微结构存在一定的关系。