【摘 要】
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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是最常见的遗传性心血管疾病,约40%～60%的HCM患者是由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起,目前报道至少有27个基因中发现超过1400多个位点的突变与HCM发病有关,其中最主要致病基因是编码肌小节粗肌丝的β肌球蛋白重链（β-MHC）基因（MYH7）和编码心脏型肌球结合蛋白C（cMYBPC）的基因（MYBPC3
【机 构】
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中华医学会超声医学分会超声心动图学组
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<正>肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是最常见的遗传性心血管疾病,约40%～60%的HCM患者是由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起,目前报道至少有27个基因中发现超过1400多个位点的突变与HCM发病有关,其中最主要致病基因是编码肌小节粗肌丝的β肌球蛋白重链（β-MHC）基因（MYH7）和编码心脏型肌球结合蛋白C（cMYBPC）的基因（MYBPC3）[1-2]。
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