【摘 要】
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<正>Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神经性耳聋(sensorineural hearing l
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科
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<正>Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL),伴或不伴前庭功能障碍。RP以夜盲为首发症状,视野向心性缩小进展为管状视,最终中心视力受损。该综合征在1858年由德国眼科学家Von Graefe[1]首先报道,1914年英国眼科学家Usher[2]首次提出该病与遗传因素有关。根据临床表现、发病时间和病变程度,该病可以分为3型:Ⅰ型为先天性双侧重度SNHL,前庭反应消失,青少
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