【摘 要】
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目的 探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料.结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM 2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG 6-CDG、SSR 4-CDG、SLC 35 A 2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月.神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院康复科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病 临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 重庆 400014;陕西省汉中市中
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目的 探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料.结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM 2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG 6-CDG、SSR 4-CDG、SLC 35 A 2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月.神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常.ALG 6-CDG及SSR 4-CDG病例系国内首次报道.错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点.结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难.
其他文献
目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD 4+T淋巴细胞比例下降.经全外显子测序诊断为APDS 1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善.结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断.抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效.
骨感染是临床中严重的感染性疾病.准确的诊断是成功治疗和感染控制的第一步,然而基于传统细菌培养的诊断方法存在诸多不足,往往无法对临床治疗做出及时且准确的指导.随着宏基因组测序技术的不断成熟,成本不断降低,其快速、准确、客观等优点逐渐凸显,近年来将其应用于骨感染诊断中的研究层出不穷,但临床中对宏基因组测序技术的了解和认识尚浅.笔者将对宏基因组测序法的原理,在骨感染诊断中的优势和应用现状,以及发展方向作一综述.
目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊.二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829 G>C和c.1559 dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母.c.1829 G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病.结论 新的变异位点c.1829 G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天
目的 探究多中心腕跗骨骨质溶解综合征(MCTO)的临床及遗传学特征.方法 报告1例经基因检测确诊的MCTO患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,12岁3个月.3岁3个月时出现左踝、双腕及掌指关节肿痛,诊断为幼年特发性关节炎(JIA),但长期抗风湿治疗效果不佳,并逐渐出现左上肢变短,2年前出现蛋白尿.X线示左侧腕、跗骨进行性溶解破坏.全外显子基因检测示MAFB基因c.206 C>T(p.S 69 L)杂合变异,确诊为MCTO.结论 MCTO以腕、跗骨进行性骨质溶解为主要特征,易与JIA混淆,可伴有
目的 通过我军高性能战机飞行员离心机训练伤的典型病例,探讨我军高性能战机飞行员离心机训练伤潜在风险的成因及对策.方法 报告2020年在空军特色医学中心实施离心机训练造成腰部损伤的3例歼击机飞行员典型病例,复习国内外相关文献,对飞行员离心机训练伤原因及处置措施进行分析讨论,提出合理化建议.结果 例1:某歼7改装歼10飞行员,男,32岁,总飞行时间1421 h.行离心机8G 10s训练时,由于自身耐力不足导致腰部剧烈疼痛,活动受限;例2:某歼10飞行员,男,36岁,总飞行时间1700 h.行离心机6 G 10
目的 探讨COL 6 A 1内含子变异(+189 C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳.近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩.肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌).基因检测发现COL 6 A 1(NM_001848.2)存在c.930+18
患儿女,10岁,因2天前自觉腹胀,难忍受,伴不喜饮食,家长未予重视及治疗.1天前患儿腹胀呈进行性加重,排便后未见缓解,进食不佳,遂就诊.专科检查:腹部膨隆,肝脏肋下扪诊不清,右腹部可触及一包块,质韧,无压痛,边界不清,表面尚光滑,活动度欠佳,无明显压痛,腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.实验室检查:白细胞4.59×109/L,血红蛋白85.0 g/L,血小板148.0×109/L,丙氨酸氨基转氨酶52 U/L,总胆红素29 μmol/L,直接胆红素14.5 μmoL/L,甲胎蛋白(AFP) 1.
癫痫性脑病(EE)是一组主要表现为慢性神经功能减退的疾病,部分或全部由癫痫发作所造成.EE早期诊断困难,且传统抗癫痫药往往疗效不佳.电压门控钠离子通道(VGSCs)基因与EE发生密切相关.文章叙述SCN 1 A、SCN 2 A、SCN 3 A、SCN 8 A、SCN 1 B等常见VGSCs基因相关EE基因型和临床表型的关系,并总结不同VGSCs基因相关EE的治疗和发病机制.
目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,1岁2个月,因运动发育倒退3个月就诊.脊椎侧位X线可见鸟嘴突样改变.基因检测显示患儿GLB 1基因存在2处杂合变异,c.202 C>T、c.832 G>A;经基因功能预测具有致病性.患儿确诊为GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型.结论 发现未见报道的GLB 1基因变异位点和临床表型,扩大了GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型基因变异谱.
目的 观察针药结合辨证治疗主观性耳鸣患者的中医证型分布、用药规律、取穴规律、临床疗效.方法 收集56例主观性耳鸣患者治疗前的证型、首次处方用药、针灸选穴以及治疗前、治疗4周后及治疗结束后1个月耳鸣严重程度评估量表(TEQ)评分,根据评分变化进行自身疗效前后对比评估.结果 证型分布由高到低依次为肝火上扰证、脾胃虚弱证、痰火郁结证、气滞血瘀证、肾精不足证.用药频次:常用药频次由高到低为天麻、地龙、磁石、珍珠母、柴胡、川芎、茯苓、甘草、陈皮、石菖蒲、炒白术、半夏、白芍、炒栀子、龙胆草.治疗4周TEQ有效率是83