探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。
方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经重组人生长激素治疗1年以上的31例Turner综合征患儿的临床资料、核型、生长激素受体（GHR）外显子3多态性等进行回顾性研究分析。利用PCR方法检测GHR外显子3缺失多态性，按GHR外显子3基因型患儿分为GHR全长型、GHR外显子3杂合缺失型及GHR外显子3纯合缺失型三组，按染色体核型将患儿分为45,X核型组与其他核型组，观察身高标准差积分（Ht-SDS）、生长速率的变化。采用t检验、方差分析、多元线性回归分析对结果进行统计分析。
结果（1）31例Turner综合征患儿就诊年龄（12.2±2.9）岁，骨龄（8.9±2.4）岁，身高（126.2±10.5）cm，Ht-SDS为－3.5±1.3。染色体核型：45,X 14例，其他核型17例。GHR外显子3基因型：GHR全长型13例（42%）、GHR外显子3杂合缺失型14例（45%）、GHR外显子3纯合缺失型4例（13%）。首诊原因：31例患儿中26例因身材矮小就诊（81%），5例因无第二性征发育就诊。（2）生长激素治疗后，生长速率（cm/年）（7.3±1.4、7.0±3.0、7.0±1.3）及Ht-SDS（－2.8±1.2、－2.5±0.9、－2.2±0.8）明显高于治疗前水平（2.9±0.9、－3.5±1.3），差异均有统计学意义（F=54.12，4.43，均P<0.05）。rhGH治疗第3年较治疗第1年Ht-SDS（－2.2±0.8、－2.8±1.2）比较，差异有统计学意义（t=－2.3，P<0.05）。（3）rhGH治疗前，45,X核型组身高明显低于其他核型组身高[（122.1±9.1）cm比（129.9±10.3）cm，t=－2.2，P<0.05]，rhGH治疗前及治疗后，两组生长速率（cm/年)、Ht-SDS差异无统计学意义，但随着治疗时间延长，其他核型组Ht-SDS比45,X核型组有改善趋势。（4）不同基因型患儿间rhGH短期及长期治疗后生长速率、Ht-SDS差异均无统计学意义。（5）多因素线性回归分析提示，ΔHt-SDS与初治时年龄呈负相关（偏回归系数=－0.098，P<0.05），与治疗前生长速率呈正相关（偏回归系数=0.202，P<0.05）。
结论Turner综合征患儿开始rhGH治疗年龄越早、治疗前生长速率越快，疗程越长，rhGH疗效越好。rhGH治疗前，45,X核型组身高明显低于其他核型组身高，rhGH治疗前后，两组Ht-SDS及生长速率无显著差异，但随着治疗时间延长，其他核型组Ht-SDS比45,X核型组有改善趋势。GHR外显子3多态性对Turner综合征患儿rhGH疗效无显著影响。