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目的
探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验。
方法对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究。
结果3例男性患儿于3月龄至7岁发病，于3岁10月龄至9岁10月龄确诊，均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常，其中例1、2伴有智力落后表现。血氨(μmol/L)25～276 (正常值<60)，血谷氨酸转氨酶(IU/L)20～139(正常值9～50)，鸟氨酸(μmol/L)29.12～99.44(正常值15.00～100.00)，尿乳清酸(mmol/mol肌酐)1.49～29.75(正常值0～7.00)，尿嘧啶(mmol/mol肌酐)6.09～103.97(正常值0～1.50)。头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩。3例均为SLC25A15基因缺陷，例1为c.416A>G(p.E139G)纯合错义突变，尚无该基因特定位点的突变的文献报道。例2、例3为c.535C>T(p.R179X)纯合无义突变，为已报道的致病突变。例1于6岁时接受活体肝移植，术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善。例2运动及发育情况缓慢进步。例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后，痉挛性截瘫无缓解，建议肝移植。
结论HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害，临床表现缺乏特异性，生化表型常不完整，SLC25A15基因分析是关键方法。根据个体情况，可采用饮食、药物及肝移植治疗。