【摘 要】
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软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病.他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征.新生儿的发病率大约为1
【机 构】
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解放军第253医院免疫中心,内蒙古,呼和浩特,010051
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软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病.他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征.新生儿的发病率大约为1:20000.近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关.这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸.
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