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目的:分析载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI、XbaI、MspI位点和载脂蛋白AI(apoAI)基因-75bp、+83bp位点多态性与哈萨克族人冠心病的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测185例哈萨克族冠心病患者和216例哈萨克族非冠心病对照者的这些位点多态性。结果:①TC、TG及apoAI/apoB在2组之间存在显著差异。②各个位点各基因型及等位基因频率在2组之间无显著差异。E++/X+-/Ms+-/M1+-/M2++(基因型联合10)频率在冠心病组和对照组的比值(12.9%∶6.5%)差异有统计学意义(P<0.05)。③冠心病组中基因型联合10的患者TC水平显著高于本组中其余基因型联合总体(基因型联合1～9)的平均水平,apoAI/apoB水平显著低于本组中基因型联合1～9的平均水平;对照组中基因型联合10的apoAI/apoB水平也显著低于本组中基因型联合1～9。④冠心病组基因型联合2的apoAI/apoB显著高于同组基因型联合10,对照组也是如此,而且对照组基因型联合2的LDL-C显著低于同组基因型联合10。⑤冠心病组基因型联合4的TC水平显著高于本组基因型联合2,其apoAI/apoB显著低于基因型联合2;对照组基因型联合4的apoAI/apoB显著低于同组基因型联合2及10,LDL-C显著高于基因型联合2。结论:基因型联合10与哈萨克族人冠心病相关。其中的机制可能与载脂蛋白基因变异引起apoAI/apoB的改变进而引起TC、TG等的变化有关。基因型联合4可能也是冠心病的易患因素,基因型联合2可能是冠心病的保护因素。