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研究3例儿童原发性限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）的临床特征及心肌病理改变，并进行心肌肌节蛋白基因突变分析，以期发现遗传致病基础。
方法采集和分析3例RCM患儿及其父母的临床资料。同时选择100名健康儿童作为正常对照。病例1和病例2接受心肌活检，标本行常规组织学和电镜检查。聚合酶链式反应（PCR）扩增RCM患儿肌钙蛋白I、肌钙蛋白T、β肌球蛋白重链、肌动蛋白基因编码外显子及附近上下游序列，直接双向测序并进行分析。如发现突变，则进一步检测该突变在患儿父母及正常对照儿童中的分布情况。
结果3例患儿病情呈进行性加重。病例1合并小型膜周部室间隔缺损，病例2合并室间隔中下段轻度肥厚。组织学检查提示病例1存在广泛的心肌细胞排列紊乱和轻度纤维化，电镜显示肌节数量减少，线粒体显著增大变形；病例2心肌细胞轻度肥厚和间质纤维化，电镜检查显示Z线排列紊乱，间距不规则。遗传分析分别在病例1和病例3中发现了肌钙蛋白I基因R204H、R192H杂合突变，在病例2中发现了肌钙蛋白T基因100_101delNE杂合突变，所有突变所在蛋白序列均高度保守。所有突变只出现在患儿，而父母及100名正常对照儿童中均未检测到相同突变。
结论3例RCM患儿确诊后病情均进展迅速。3例患儿进行遗传分析均发现了致病突变，其中2个为肌钙蛋白I基因突变，1个为肌钙蛋白T基因突变。研究结果有助于加深对儿童原发性RCM发病机制的认识。