【摘 要】
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目的分析55个经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系基因突变，并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。 方法选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系，采用Sanger测序/多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术
【机 构】
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目的分析55个经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系基因突变，并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。
方法选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系，采用Sanger测序/多重连接依赖式探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对55个家系先证者进行突变分析，并在其父母中进行验证。选择苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因内部及上下游区域的3个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点PAH-26、PAH-STR、PAH-32进行连锁分析，采用亲子鉴定分析对产前诊断家系进行亲缘关系确认。联合Sanger测序/MLPA技术、多态性连锁分析、亲子鉴定方法对55个家系的60例胎儿进行产前基因诊断。
结果55个PKU家系的先证者经PAH基因全外显子Sanger测序后，明确了108个等位基因突变，其中2例只检测到1个致病突变，突变检出率为98.2%（108/110）。108个突变等位基因分属于38个突变位点，包括错义突变22种、剪接突变9种、无义突变5种、微小缺失突变2种。其中，突变频率最高的是c.728G>A（22.2%，24/108），其次为c.442-1G>A（5.6%，6/108）、c.611A>G（5.6%，6/108）、c.764T>C（5.6%，6/108）、c.1068C>A（5.6%，6/108）、c.331C>T（4.6%，5/108）。2例经Sanger测序只明确1个突变的先证者采用MLPA技术检测分别发现外显子4~5及4~7的杂合缺失。55个家系中60例胎儿经产前诊断，17例（28.3%）为受累胎儿、29例（48.3%）为杂合携带者、14例（23.4%）未检测到与先证者相同的致病等位基因。
结论联合Sanger测序/MLPA、多态性连锁分析、亲子鉴定方法，可以准确为经典型PKU家系进行产前基因诊断。
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