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染色体多态性主要包括9号染色体臂间倒位,1号、9号、16号染色体次缢痕增加或缺失,D组和G组染色体随体区变异,大Y、小Y和Y染色体臂间倒位等。染色体多态性与反复性自然流产、胚胎停育、胎儿畸形、不孕不育等存在一定相关性。本文对近年来染色体多态与临床不孕不育等生殖异常关系的研究成果进行系统总结,分析染色体多态性的临床效应,为染色体多态性携带者夫妇,特别是有不良妊娠史的夫妇进行产前诊断提供指导。