戊二酸尿症Ⅰ型一例

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戊二酸尿症是一类好发于儿童的遗传代谢病.根据患者生化代谢酶的缺陷将戊二酸尿症分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型3个类型.关于本病脑组织病理检查,国内至今没有报道,我们经脑活体组织检查病理诊断1例戊二酸尿症Ⅰ型患者,报道如下。

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