【摘 要】
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目的 探讨视隔发育不良患者的临床特征.方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊.结果
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科
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目的 探讨视隔发育不良患者的临床特征.方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊.结果 4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤.1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低;其余3例智力及运动发育迟缓.头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细,垂体结构不清;余3例均表现为脑中线结构缺陷,包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄.结论 严重视力损伤、视神经发育不良、脑中
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