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Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特征的常染色体显性遗传病,丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因突变被认为与该病的发生密切相关。PJS患者罹患肿瘤的风险较常人更高。目前针对PJS胃肠道息肉的治疗主要包括内镜及手术治疗。本文就近年来PJS的研究进展作一概述。