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【摘 要】
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目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查。方法对羊水样本进行常规G显带染色体核型分析及全基因组CNVs检测，同时检测其父母以确定胎儿异常染色体的来源。结果SNP array检测提示胎儿染色体17q24.2-
【机 构】
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南方医科大学第三附属医院胎儿医学中心，广州 510630,南方医科大学第三附属医院胎儿医学中心，广州 510630,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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