【摘 要】
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目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26（GJB2）、缝隙连接蛋白31（GJB3）基因突变情况。方法 本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象，纳入研究组；选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组。试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应（PCR）进行检测。观察两组儿童
【机 构】
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邯郸市眼科医院邯郸市第三医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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河北医学科学研究课题计划（20200193）；
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目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26（GJB2）、缝隙连接蛋白31（GJB3）基因突变情况。方法 本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象，纳入研究组；选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组。试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应（PCR）进行检测。观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况。结果 研究组儿童GJB2基因突变共50例（33.33%）,基因致病突变5种（35insG、95G＞A、176-191del16、235delC、257C＞G）,40例与235delC突变相关，占比80.00%;多态性基因改变3种（79G＞A、341A＞G、427C＞T）;GJB3基因突变共6例（538C→T、547G→A）。对照组儿童GJB2基因突变共计3例（2.00%）,基因致病突变有两种（95G＞A、235delC）;多态性基因改变有两种（79G＞A、341A＞G）;未发现GJB3基因突变。研究组儿童235delC突变率显著高于对照组（P＜0.05）;研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33%（89/150）;不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高，分别为33.33%和7.5%;重度和危重度患儿致病突变位点例数显著高于轻中度患儿，多态性改变例数低于轻中度患儿（P均＜0.05）。研究组儿童父母中发现GJB2基因突变父亲17例（5.67%）、母亲25例（8.33%）;GJB3基因突变父亲3例（1.00%）,母亲1例（0.33%）;父母亲均未检验出纯合突变和复合杂交突变以及GJB3基因突变。结论 目前临床暂无对双耳感音神经性聋的有效预防和诊断手段，而GJB2、GJB3基因突变检测可以作为产妇产前诊断的一种方法，从而对下一代进行预防，利于有效诊断耳聋的发生率，从而做到尽早预防，降低发病率。
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