【摘 要】
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目的分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略。方法采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料。对
【基金项目】
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宁夏自然科学基金资助项目(2018AAC03144),2018年度宁夏回族自治区留学人员创新创业个人项目,宁夏高等学校一流学科建设(宁夏医科大学国内一流建设学科临床医学)资助项目(NXYLXK2017A05)
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目的分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略。方法采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料。对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地制定合理的健康管理策略。结果该家系共10例成员,先证者为女性,生育3个儿子,其中大儿子有2个子女、二儿子有3个子女、三儿子有1个子女。先证者MYH7基因存在c.1063G> A(编码区第1 063号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,导致第355号氨基酸由Ala变为Thr (
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