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目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比对.将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8+45C>T突变体.野生型与Exon8+45C>T突变体分别转染到HEK 293细胞,提取RNA进行RT-PCR检测.结果 未发现GABRG2基因编码区突变,但在内含子发现1个突变:Exon8+45C>T.野生型与Exon8+45C>T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522 bp.结论 GABRG2基因突变可能不是EFS+患者主要的致病原因,Exon8+45C>T突变不影响GABRG2基因的剪接。