【摘 要】
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目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs81
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心,华东医学生物技术研究所
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目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究。对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值。然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本(35例羊水样本和5例脐带血样本)行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果。结果:(1)等位基因比阈值范围:1.0∶1.0~1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体;1.6∶1.0~2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0~1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断。(2)定量焦测序分析检测:27例为21号染色体二倍体胎儿;7例为DS胎儿;5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断;1例因PCR扩增失败,未检测出。检测结果均在6~8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本。(3)染色体核型分析检测:33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿。(4)焦测序方法的检出率为85%(34/40),准确性为100%(34/34),其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100%(34/34)。结论:采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断。
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