【摘 要】
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高血压和聋病是全球重大公共卫生问题,已严重影响人口健康,部分原发性高血压和聋病表现出母系遗传特征,提示线粒体DNA(以下简称mtDNA)变异是这些疾病发病的分子基础之一.然而
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高血压和聋病是全球重大公共卫生问题,已严重影响人口健康,部分原发性高血压和聋病表现出母系遗传特征,提示线粒体DNA(以下简称mtDNA)变异是这些疾病发病的分子基础之一.然而,其致病机制仍不清楚,有效的干预治疗措施也尚未实施.因此,系统地诠释线粒体功能异常相关高血压和聋病的致病机制,将为其早期诊断、预防及治疗,最终降低发病率,提供理论依据和技术支撑.我们首先采集了汉族人群高血压和聋病临床样本,进行系统地临床评估和遗传学研究,揭示了母系遗传规律;发现了原发性高血压和聋病相关的线粒体tRNA基因突变,对其进行功能研究,以全面诠释母系遗传高血压和聋病的分子致病机理,同时研究了母系遗传高血压和聋病的基因诊断技术.
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