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目的建立一种快速、高效确认人类基因印迹的新方法.方法以一对荧光标记探针,用5′端核酸外切酶法结合逆转录-PCR,分别在人传代淋巴细胞系基因组DNA和cDNA水平对一已知印迹基因即核内小核糖核蛋白N(small nuclear ribonucleotide protein N, SNRPN)中的一编码区单核苷酸多态性(coding single nucleotide polymorphism, cSNP)位点rs705(C/T)进行SNP分型.结果等位基因分辨结果显示SNRPN只表达一个等位基因.这一结果通过以逆转录-PCR为基础的限制性片段长度多态性分析,得到了进一步证实.家系分析确认被表达的等位基因均来自父亲,这与以往的报道一致.结论 cSNP是用5′端核酸外切酶法检测基因印迹的理想标记.