论文部分内容阅读
目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测，分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物，进行WFS1基因的PCR扩增，对PCR产物进行双向直接测序，检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中，检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式，其中突变2766A／G杂合为听神经病家系特有，并且可以引起氨基酸的改变（866DIN）；其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中，2766A／G可以引起氨基酸的改变（866DIN），为听