【摘 要】
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目的 分析温州地区120例耳聋患者的致聋原因,并探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因A1555G和C1494T突变与耳聋之间的关系.方法 对我院收集的120例耳聋患者
【机 构】
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温州市中心医院检验科,浙江温州 325000
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目的 分析温州地区120例耳聋患者的致聋原因,并探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因A1555G和C1494T突变与耳聋之间的关系.方法 对我院收集的120例耳聋患者进行分子流行病学的调查,并针对线粒体1555和1494位点进行引物设计,通过PCR扩增,产物Sanger测序后比对标准序列,检测A1555G和C1494T突变的频率以及和患者使用氨基糖苷类抗生素的相关性.结果 在120例重度耳聋患者中具有氨基糖苷类抗生素用药史的有66例(55％),家族性遗传耳聋有22例(18.3％),近亲结婚可能致聋有10例(8.3％),不明原因的耳聋有22例(18.3％);我们还发现,有9例患者携带线粒体A1555G突变,突变的阳性率为7.5％,1例携带C1494T突变,阳性率为0.83％,这10例患者均有用药史.结论 遗传因素和氨基糖苷类用药史是导致耳聋的重要原因,其中A1555G突变和C1494T突变是耳聋较为常见的线粒体DNA突变,这对早期诊断和预防药物性耳聋具有一定的临床意义.
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