【摘 要】
：
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10
【机 构】
：
730000,兰州医学院第一附属医院生殖医学中心,730000,兰州医学院第一附属医院生殖医学中心,730000,兰州医学院第一附属医院生殖医学中心,（730000,兰州医学院第一附属医院生殖医学中心
论文部分内容阅读
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10q11∷16p13→16pter;16qter→16p13∷10q11→10qter).丈夫核型为:46,XY.
其他文献
目的 探讨中国人一个von Hippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义.方法调查一个von Hippel-Lindau病大家系,制定该家系发病的树状图;抽取27位家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测;通过病史和影像学检查,获得该病的多脏器肿瘤发生情况.结果该家族4代47人中18人患von Hippel-Lindau病,其中中枢神经系统成血
患者男,46岁,既往有"再生障碍性贫血(再障)史"4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常.2001年1月29日因"口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天"入院.
患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66 m,体重60 kg,怀孕2次, 第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血 ,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5 cm, 无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常, 智力正常, 非近亲结婚, 父母健在, 均50岁, 弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细 胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色
目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒
患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175 cm, 体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1 ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症. 患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育
目的 建立小鼠整体胚胎水平研究基因表达的方法. 方法采用地高辛配基标记的造血相关基因 Runx1和神经发生相关基因 Runx3 RNA探针,对10.5～14天小鼠全胚胎进行RNA原位杂交,通过检测胚胎组织中mRNA的存在状况来观察基因的表达. 结果在小鼠胚胎观察到 Runx1和 Runx3基因在不同组织中的清晰的杂交信号;不同探针和不同大小的胚胎需要不同的最适蛋白酶K处理条件. 结论小鼠全胚胎RN
目的 探讨血管紧张素I转换酶(angiotensin I-converting enzyme，ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病和心肌梗塞之间的关联性．方法 应用PCR技术，对1型糖尿病33例视网膜病患者和36例非视网膜病患者、2型糖尿病68例伴心肌梗塞患者和57例伴视网膜病患者以及190例无并发症患者的ACE基因插入／缺失型多态性进行了检测。结果 ACE基因与视网膜病之间无关联。而2型糖尿病心
先证者(Ⅲ11) 男,36岁,出生时表型正常,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱,偶有糜烂,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛,于疼痛部位出现疱疹,无瘙痒,数日自愈,愈后不留色素沉着及瘢痕,反复发生.青春前期加重,至今症状无明显缓解.疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。