探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。

应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。

在13 738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12.70%。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57.05%。共检出9种α-地贫基因型，其中--^SEA/αα最多，占63.35%，其次是-α^3.7/αα和-α^4.2/αα，分别占19.37%和8.90%；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17/N(42.91%)、CD41-42/N(32.46%)和IVS-Ⅱ-654/N(11.94%)；检出β-地贫罕见突变CD54-58/N和IVS-Ⅰ-130/N各1例。

贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。