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遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,约占大肠癌的5%～15%[1].临床特征多为发病年龄早,以右半结肠为主,常伴有同时和异时结肠原发癌及结肠外肿瘤.该类病人虽然预后较好,五年生存率高于散发的结直肠癌,但对放化疗的敏感性较差.对HNPCC的诊断目前主要是根据国际协作组制定的临床标准,即Amsterdam标准[2]进行:①三个亲属患结直肠癌,其中一个为其余二个的一级亲属;②二代以上受累;③其中一个病人