目的探讨早孕期(孕11~13+6周)胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29 858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层(NT)增厚的病例进行随访。结果 29 858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0.95%,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿(124例)、脉络丛囊肿(36例)、露脑畸形(32例)、腹裂(24例)、脐膨出(22例)、心脏异常(19例)、巨膀胱(14例)、脊柱排列异常(10例)、脑膜脑膨出(9例)、全前脑(8例)、脑积水(7例)、肢体异常(7例)、无脑儿(6例)、羊膜带综合征(4例)、腹腔囊肿(3例)、联体双胎/寄生胎(3例);全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎/寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1.41%,其中122例合并结构异常和(或)水肿,占28.91%;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常(14例)、神经系统异常(4例)及膈疝(3例)。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。