【摘 要】
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21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX（或XY）,＋21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,2
【机 构】
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皖南医学院第一附属医院弋矶山医院检验科
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21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX（或XY）,＋21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征。
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