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目的
应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台。
方法对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87个DMD家系，使用MLPA技术进行DMD基因外显子缺失或重复突变检测，应用第二代测序技术对未检测出外显子缺失或重复突变的家系进行DMD基因全外显子及侧翼序列检测。同时对这87个DMD家系进行产前诊断。
结果87个家系先证者中，55例为DMD基因外显子缺失突变，23例为DMD基因外显子重复突变，9例为DMD基因微小突变。产前诊断结果为24例DMD患病胎儿，9例DMD基因突变携带胎儿，54例正常胎儿。
结论建立MLPA结合第二代测序产前诊断技术平台，可全面检测DMD基因缺失、重复及微小突变，提高DMD基因突变检测率。(中华检验医学杂志，2018, 41：70－72)