目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失......

目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产......

目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的......

目的:分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况，为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2018年3月至2019年3月在......

目的总结广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点,分析患者抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)突变情况,初步探讨基因型与临床表型......

假性肥大型肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy,DMD)是一种性连锁隐性遗传病,发病率约为出生男婴的1/3500,患者通常在20岁前死......

假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致......

假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种类型。我院1993年1月～1999年12月共收治15例，其中11例误诊，误诊率高达73.3%。......

进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病。遗传方式不一,最多见者为性联隐性遗传,也可见常染色体隐性或显性遗传。由于在婴儿出......

假性肥大型肌营养不良为性连锁隐性遗传中最常见的疾病,临床以渐进性加重的肌无力、肌萎缩、腓肠肌假性肥大为主要特征.此病发病率......

目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创......

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以填精益肾法为治则组方的复方增力片对假性肥大型肌营养不良（ＤＭＩ）进行了治疗观察。该治法能不同程度地改善部分病儿的临床症状，稳定病情......

本文选用10个DMD基因内部和桥探针，对山东省9个地区的21个DMD／BMD家系的173名成员进行RFLP分析，其中可疑携带者55人，多数家系应用1－3个......

假性肥大型肌营养不良(DMD)系X连锁遗传性疾病中最常见的致死性肌病，女性传递，男性发病，发病率较高，约30/10万。表现为骨骼肌进行性萎......

假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致......

控制人口数量 ,提高人口素质是我国的人口政策。近些年来对于控制人口数量作出了显著成绩。关于提高人口素质虽然也作了一些工作 ,......

假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患......