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目的
探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia，CN)的临床特点。
方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾，对疑似位点通过Sanger测序进行验证。
结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变；先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变，既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。
结论ELANE是CN的重要致病基因，新致病变异的检出丰富了其突变谱。