ETFDH基因相关论文
目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回......
背景多酰基辅酶A脱氢缺陷症（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD）是由电子转运黄素蛋白（electron transfer f......
目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 ......
目的对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析，确定其致病原因，为家系遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技......
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin res......
本文主要从以下几方面展开论述： 第一部分 Etfdh(h)c.250 G＞A基因敲入RR-MADD小鼠模型的建立及其病理机制研究 背景： 多种酰......
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验......
本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高......
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方......
目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及......
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目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复......
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于脂代谢异常,特别是长链脂肪酸代谢异常,引起脂质成分异常大量贮存于肌细胞内,......
多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸、氨基酸及胆固醇代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。其临床表现多样,可分为3种临......
